朝日新聞 2019年7月26日

　患者数が少ない希少・難治性の病気１１１種について知ってもらおうと、病気の情報が「オーファネットジャパン」（http://www.orpha.net/national/JP-JA/）のウェブサイトで公開された。専門医の監修した治療法や症状の情報が無料で見られる。
　日本やイギリス、ドイツなど約４０カ国が加わる国際機関「オーファネット」（本部・フランス）が集めた難病情報の一部を日本語訳して公開。オーファネットジャパンのナショナルコーディネーター、川本篤彦さんは「希少疾患は診断が難しいので、患者本人だけでなく、医師にも役立ててほしい」と話す。
　病気については国内にも患者がいるが、医療費の補助がある国の指定難病には選ばれておらず、情報が少ない病気を中心に載せた。
　目や耳などに症状がでる「キャットアイ症候群」▽耳や目、脊椎（せきつい）に異常がでる「ゴールデンハー症候群」▽知的障害や脊椎の癒合がみられる「鰓弓（さいきゅう）骨格生殖器症候群」▽発育の遅れや顔に症状がでることが特徴の「シルバー・ラッセル症候群」▽自己免疫疾患の「疱疹（ほうしん）状皮膚炎」▽てんかんや心筋症が特徴で世界での報告が４０例未満という「ＨＳＤ１０病」▽全身の血管に炎症が起きる「川崎病」といった病名が並ぶ。
　海外の情報を基にしているため、日本の制度ではできない検査について書かれていることもあるが、病気について知る足がかりにしてほしいという。今後、順次情報を更新したり、増やしたりする予定だ。
　日本から取り組みに参加する神戸医療産業都市推進機構は、サイトを維持するための運営費を募っている。問い合わせは事務局（０７８・３０３・９０９５）へ。

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